努南氏症候羣（Noonan綜合徵）
努南氏症候羣，以兒科心臟病專家雅奎琳·努南命名，是一種常見的常染色體顯性遺傳疾病，其症狀與特納綜合徵相似，但可發生在男性和女性。
病因和症狀
努南氏綜合徵主要由RAS蛋白家族病變引起，導致RAS-MAPK信號通路異常。相關的致病基因包括 PTPN11、RAF1、SOS1、KRAS。
PTPN11 突變會導致約 50% 的病例，可能出現肺動脈瓣狹窄和房間隔缺損；RAF1 突變在 80% 的患者中會引發肥厚性心肌病；SOS1 突變會導致更多的皮膚異常表現；KRAS 突變可導致嚴重的認知和智力障礙。
努南氏綜合徵患者常伴有先天性心臟病、身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸和塌鼻樑。
發病機制
子宮內異常發育可能導致受精卵供氧供血錯誤，繼而引發胎盤異常。母體疾病或營養供應異常也可能導致努南氏綜合徵。這些因素都會導致嬰兒出生時體格較小。
生長特點
努南氏綜合徵患兒的圍產期體重和身高標準通常正常，但大多數患兒身材比父母小，平均身高百分位數低於第 30 個百分位數。部分患兒身材矮小、皮下脂肪缺乏，並具有特徵性的面部外觀，包括三角形的整體面部、大眼睛、短下頜、寬闊的前額、下垂的 گوش甲和低鼻樑。
其他特徵包括四肢不對稱、單側肢體長度較長，以及一側臉頰較長。
目前進展
目前努南氏綜合徵尚無有效的治療方法，但有研究表明生長激素有可能成為未來的治療手段。患兒通常健康活潑，不需要特別對待。皮下脂肪會在兒童期逐漸增加，青春期可能會稍早於預期，但仍處於正常範圍。
努南氏綜合徵在同一家庭中很少復發，因此母親可以考慮再生育。
| 致病基因 | 症狀特點 |
|---|---|
| PTPN11 | 肺動脈瓣狹窄，房間隔缺損 |
| RAF1 | 肥厚性心肌病 |
| SOS1 | 嚴重的皮膚異常 |
| KRAS | 嚴重的認知和智力障礙 |
汝南氏症：一種罕見的遺傳性皮膚病
汝南氏症是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要影響手掌和腳掌的皮膚。此症狀最早由中國河南省汝南縣的醫生於 1980 年代首次描述，因此得名「汝南氏症」。
症狀
汝南氏症的特徵在於手掌和腳掌皮膚出現以下症狀：
- 角化過度：皮膚變厚、變硬且粗糙
- 龜裂：皮膚表面出現深的裂縫，可能造成疼痛和出血
- 脱屑：皮膚乾燥、脱落
- 紅斑：皮膚發紅
- 瘙癢：皮膚會發癢
成因
汝南氏症是由位於 1 號染色體的 GJB3 基因突變所致。GJB3 基因負責編碼 connexin 31 蛋白質，這種蛋白質在維持皮膚細胞通訊和水分平衡方面發揮著重要作用。當 GJB3 基因發生突變時，會導致 connexin 31 蛋白質異常或缺失，從而導致皮膚屏障功能受損，出現汝南氏症的症狀。
遺傳
汝南氏症為常染色體隱性遺傳疾病，這表示患者需要從父母雙方遺傳到異常的 GJB3 基因才會發病。
| 遺傳類型 | 患者 | 父母 |
|---|---|---|
| 正常 | 正常基因 | 正常基因 |
| 攜帶者 | 正常基因 | 異常基因 |
| 患者 | 異常基因 | 異常基因 |
診斷
汝南氏症的診斷主要基於患者的臨牀症狀和家族史。皮膚活檢也可以幫助確認診斷，通過觀察皮膚組織的顯微鏡檢查發現特徵性的角化過度和異常的 connexin 31 蛋白質表達。
治療
目前汝南氏症尚無治癒的方法，治療主要集中於緩解症狀：
- 外用保濕劑：滋潤皮膚，減少乾燥和脱屑
- 角質軟化劑：軟化硬化的皮膚
- 抗真菌藥膏：預防感染
- 口服維生素 A 酸：減少角化過度
- 手術：去除過度角化的皮膚，改善外觀和功能
此外，患者還需要避免接觸刺激物和極端温度，以防病情惡化。
延伸閲讀…
長不高眼距寬蹼狀頸多數伴有心臟病…
努南氏症
預後
汝南氏症的預後因患者而異。大多數患者症狀較輕，影響較小。然而，一些患者的症狀可能會隨著時間惡化，導致疼痛、感染和疤痕。