魚鱗癬：遺傳性皮膚疾病中的鱗片之謎
魚鱗癬，一種由遺傳基因突變引起的表皮角質化異常疾病，其特徵在於皮膚呈現魚鱗般的乾燥粗糙。目前已知有二十餘種不同的魚鱗癬類型，其中，遺傳性魚鱗癬第1型（層狀魚鱗癬）是較常見的類型。
此疾病是由第14號染色體上的TGM1基因變異所致，導致皮膚細胞生成異常，無法協調脱落與再生的速度，從而導致粗糙的鱗狀皮膚堆積。患者出生時會覆蓋一層薄膜，隨後脱落後出現斑塊樣脱屑或皮膚發紅，宛如魚鱗。
除了外觀上的異常，患者還會面臨諸多問題，包括體温調節困難、水分流失，甚至皮膚感染。部分患者因皮膚緊繃，導致眼瞼外翻無法闔眼，增加眼睛發炎或乾燥的風險。關節處的厚皮質層也會影響日常活動，造成關節僵硬。
遺傳方式方面，魚鱗癬第1型屬於體染色體隱性遺傳。若父母雙方皆攜帶同基因突變時，其子女不分性別有四分之一的機率罹患此疾病。
診斷上，專業醫師會評估患者的臨牀症狀和病史，透過皮膚組織切片免疫染色排除其他角質性皮膚疾病。確診則須進行分子基因檢測。
目前並無根治魚鱗癬的療法，治療目標在於改善皮膚乾燥和發癢等症狀，預防感染，以及協助管理與此疾病相關的併發症。
遺傳皮膚病
遺傳皮膚病是指因遺傳基因缺陷而導致的皮膚疾病，遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 染色體顯性遺傳和 X 染色體隱性遺傳。
種類與症狀
| 名稱 | 遺傳方式 | 症狀 |
|---|---|---|
| 魚鱗癬 | 常染色體顯性／隱性 | 皮膚乾燥、脱屑、發紅 |
| 乾癬 | 常染色體顯性 | 皮膚發紅、脱屑、增厚 |
| 白化症 | 常染色體隱性 | 皮膚、毛髮、眼睛顏色過淡 |
| 多毛症 | X 染色體顯性 | 體毛過多 |
| 表皮鬆懈症 | X 染色體隱性 | 皮膚鬆弛、皺褶多 |
成因
遺傳皮膚病的成因在於特定基因突變或缺失，導致關鍵蛋白質異常或缺乏，進而影響皮膚細胞的分化、成熟或其他生理功能。
診斷與治療
遺傳皮膚病的診斷通常仰賴病史詢問、理學檢查和基因檢測。治療方式視特定疾病而定，可能包括外用藥物、口服藥物、光線治療或手術等。
預防
遺傳皮膚病由於是先天基因異常所致，無法完全預防。不過，對於已發現病因的疾病，可透過產前遺傳諮詢和篩檢，預防後代繼承致病基因。
常見併發症
有些遺傳皮膚病除了影響皮膚外，還可能導致其他部位的併發症，例如：
- 乾癬：關節炎
- 白化症：視力問題
- 表皮鬆懈症：心臟問題、呼吸問題
生活影響
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遺傳性皮膚病
遺傳性皮膚病的概述- UpToDate
遺傳皮膚病不僅會影響患者的外觀，也會帶來心理壓力和社交焦慮。良好的醫療諮詢和社會支持可幫助患者適應疾病，提升生活品質。